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半导体测序技术可用于医疗诊断的半导体测序技术

发布时间 : 2024-10-06

作者 : 小编

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可用于医疗诊断的半导体测序技术

英国皇家工程院的Chris Toumazou教授由于其发明的半导体测序技术被英国工程技术学会授予2014年法拉第奖章。

Toumazou教授的技术使用硅微芯片识别基因突变。通过使用一个便携式、低功耗的分析平台，这个芯片可以在几个小时内检测出突变以提供医疗诊断。这项技术使医学技术向前迈了一大步,因为它将医疗模式从治疗疾病变为有针对性地预防和诊断。今年6月，Toumazou教授的技术也被欧洲专利局授予著名的2014年欧洲的发明者研究奖。

在颁奖典礼上Toumazou教授说：“我非常感谢学会能够认可我的工作，并把这个奖项颁发给我。能得到这个奖我感到很荣幸。我一生都在致力于把电子发明应用到健康领域中。应用半导体测序把医学诊断原来需要花费的几天时间缩短到几个小时，这对拯救病人生命来说是一个大的跨越，对于治疗败血症尤其有意义，因为对病人来说每一分钟都是宝贵的。”

Toumazou教授的DNA检测发明对于医院和诊所来说很经济，因为他们再也不用花几十万美元来买一台测序仪了。

同样，这项发明也将对英国的经济产生影响。全球测序市场是巨大的，到2016年，市场价值将达到66亿美元，而且还会以每年17.5%的概率增长。这项技术的发明与突破将帮助英国成为这个领域的佼佼者。

Toumazou教授已经成立了DNA电子(DNAe)公司来把他的技术市场化。DNAe公司目前主要致力于传染性疾病的诊断，并且公司的第一项测试将用于败血症的DNA诊断。

败血症是一种常见的和潜在性较高的疾病，由感染引起从而威胁到生命。它可以产生炎症、肿胀和血液凝结,从而导致明显降低血压。结果导致重要器官的血供,如大脑、心脏和肾脏降低。

对败血症病人而言,时间是生存的一个关键因素。Toumazou教授的发明将使临床医生能够在败血症进一步恶化之前快速、准确地诊断病人所受的感染，并帮助选择治疗该疾病的有效的抗生素。

Toumazou教授还担任了世界上第一个DNA测试零售商店-Geneu的首席科学顾问。在店里，顾客可以在三十分钟内分析他们皮肤的基因，并根据测序结果定制抗衰老血清。

Toumazou决定深入研究遗传病是因为他的儿子Marcus被诊断出患有一种罕见的遗传性肾脏疾病。因此他决定致力于发明一种早检技术，能够医药从治疗疾病到预防疾病的转变。

Toumazou教授将在11月19号法拉第奖章的颁奖典礼上被授予奖章。

（原文标题：《半导体测序荣获法拉第奖，可用于医疗诊断》）

来，新一代基因组测序技术

随着现代科学技术的发展，生命科学的研究已经进入了组学时代。基因和基因组测序技术已经成为现代生命科学研究，特别是基因组学研究中不可或缺的手段。近年来新一代基因组测序技术突飞猛进的发展带来了基因组学研究的空前繁荣。

双脱氧链终止（Sanger）测序原理图

（选自Sequencing forensic analysis and genetic analysis 和Genes and genomics：a short course（3e），略有改动）

自从1977 年Fredrick Sanger 等建立了双脱氧链终止法（dideoxy chain-termination method）测序技术以来，基因测序技术经历了几十年的快速发展，在此期间出现了两次技术上的飞跃：第一次飞跃是Sanger 测序技术实现了大规模测序的自动化，科学家利用该技术完成了“人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）”等重大科学研究项目；第二次飞跃是自2005 年以来，以Roche 454、Illumina GA/HiSeq、Life SOLiD/Ion Torrent、PacBio RS 为代表的新一代测序技术（next-generation sequencing，NGS）的出现，使得基因组测序通量快速增加，测序成本极大降低。

近10 年来，测序技术的发展速度已经远远超越了半导体信息技术进步的速度（摩尔定律，Moore’s Law），它将生命科学研究带入了基因组学时代。新一代测序技术已经在生命科学各个领域及农学、医学、环境保护、法医学等领域中得到了广泛的应用。

Illumina 测序技术原理

（选自Mardis，2008，略有改动）

新一代测序是怎样在实验室中实现的？测序实验成败的关键是什么？测序数据的产生过程是怎样的？拿到海量的测序数据之后该怎样处理？这些都是正在使用和将要学习使用新一代测序技术的广大科研人员及生命科学相关专业的高等院校师生所关心的问题。

目前，学习、掌握和应用新一代测序技术已经成为广大生命科学工作者的迫切需求，对于国内开展新一代测序研究的实验室来说，手头有一本详细介绍新一代测序各方面技术的中文书籍非常必要。鉴于此，我们编写了《新一代基因组测序技术》一书，供生命科学有关专业的高等院校师生、科研院所的研究人员及其他生命科学从业人员参考。

本书以新一代基因组测序技术Illumina 平台和PacBio RS 平台为代表，详细阐述了从实验样品处理到数据分析的整个过程，重点介绍了测序过程中的文库构建与质检、测序仪器操作和测序数据的初步处理及分析。

全书共分为五章：第一章为绪论，概述了测序技术发展简史，以及各个主要的新一代测序平台的技术特点；第二章到第四章详细介绍了目前新一代测序技术的主流平台——Illumina 测序技术的各个方面，第二章介绍了Illumina 建库技术，第三章介绍了Illumina 测序操作，第四章介绍了Illumina 测序数据的初步分析；第五章则是针对单分子测序技术PacBio RS 的建库、测序和数据分析过程的介绍。

PacBio 测序仪及测序原理图

（选自Eid et al.，2009，略有改动）

本书的编写人员都是工作在科研第一线，有着多年第一代和新一代测序实践经验和数据分析经验的中青年科研工作者，希望我们从科研工作中得来的经验和体会对广大读者学习新一代测序技术起到借鉴和参考作用。

我们编写本书的目的是，希望具有一定分子生物学与遗传学背景的读者，通过阅读本书了解新一代测序技术的概念及其发展历史，以及各种新一代测序技术平台所独有的特点；并且能够参照书中所述的建库流程指导，在自己的实验室成功完成测序文库的构建和质量检测。

此外，我们还希望在有条件进行新一代测序工作的实验室，读者可以参照本书了解Illumina 和PacBio RS 测序仪的基本工作流程和测序数据的初步分析过程。这样一来，读者在进行此类科研项目时，就可以做到对研究规划心中有数，在实验设计上有的放矢；而不是把测序建库、测序操作和数据分析过程完全交给测序服务公司，把这一部分工作作为“黑箱”来对待。

对于其他各种生物学、医学等实验室的研究人员和工作人员来说，即使没有机会上机操作，至少也可以通过阅读本书获得一些新一代测序的知识，了解各种新一代测序方法的优点与局限性，并且有能力进行测序项目实验的追踪纠错。

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本文由刘四旦摘编自陈浩峰 主编《新一代基因组测序技术》 （北京：科学出版社, 2016.6）一书。

ISBN 978-7-03-048791-9

新一代基因组测序技术是目前生命科学领域中发展非常快的新技术，它的出现极大地推动了生物学、农学和医学诊断等学科各方面的发展，其应用非常广泛。《新一代基因组测序技术》以新一代基因组测序技术Illumina 平台和PacBio RS 平台为代表，详细阐述了从实验样品处理到数据分析的整个过程，重点介绍了新一代测序技术实践过程中的文库构建与质检、测序仪器操作和测序数据的初步处理及分析。本书是国内第一本详细阐述新一代基因组、转录组等测序技术的中文书，包含了目前最新的技术资料，极具实用性和可操作性。

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