可用于医疗诊断的半导体测序技术

英国皇家工程院的Chris Toumazou教授由于其发明的半导体测序技术被英国工程技术学会授予2014年法拉第奖章。

Toumazou教授的技术使用硅微芯片识别基因突变。通过使用一个便携式、低功耗的分析平台，这个芯片可以在几个小时内检测出突变以提供医疗诊断。这项技术使医学技术向前迈了一大步,因为它将医疗模式从治疗疾病变为有针对性地预防和诊断。今年6月，Toumazou教授的技术也被欧洲专利局授予著名的2014年欧洲的发明者研究奖。

在颁奖典礼上Toumazou教授说：“我非常感谢学会能够认可我的工作，并把这个奖项颁发给我。能得到这个奖我感到很荣幸。我一生都在致力于把电子发明应用到健康领域中。应用半导体测序把医学诊断原来需要花费的几天时间缩短到几个小时，这对拯救病人生命来说是一个大的跨越，对于治疗败血症尤其有意义，因为对病人来说每一分钟都是宝贵的。”

Toumazou教授的DNA检测发明对于医院和诊所来说很经济，因为他们再也不用花几十万美元来买一台测序仪了。

同样，这项发明也将对英国的经济产生影响。全球测序市场是巨大的，到2016年，市场价值将达到66亿美元，而且还会以每年17.5%的概率增长。这项技术的发明与突破将帮助英国成为这个领域的佼佼者。

Toumazou教授已经成立了DNA电子(DNAe)公司来把他的技术市场化。DNAe公司目前主要致力于传染性疾病的诊断，并且公司的第一项测试将用于败血症的DNA诊断。

败血症是一种常见的和潜在性较高的疾病，由感染引起从而威胁到生命。它可以产生炎症、肿胀和血液凝结,从而导致明显降低血压。结果导致重要器官的血供,如大脑、心脏和肾脏降低。

对败血症病人而言,时间是生存的一个关键因素。Toumazou教授的发明将使临床医生能够在败血症进一步恶化之前快速、准确地诊断病人所受的感染，并帮助选择治疗该疾病的有效的抗生素。

Toumazou教授还担任了世界上第一个DNA测试零售商店-Geneu的首席科学顾问。在店里，顾客可以在三十分钟内分析他们皮肤的基因，并根据测序结果定制抗衰老血清。

Toumazou决定深入研究遗传病是因为他的儿子Marcus被诊断出患有一种罕见的遗传性肾脏疾病。因此他决定致力于发明一种早检技术，能够医药从治疗疾病到预防疾病的转变。

Toumazou教授将在11月19号法拉第奖章的颁奖典礼上被授予奖章。

（原文标题：《半导体测序荣获法拉第奖，可用于医疗诊断》）

生物信息学入门之测序、组学、序列比对全了解

生物信息学，作为生物学与计算机科学的交叉领域，正引领着生命科学研究进入数据密集型的新时代。本篇文章将简要介绍生物信息学的三个基础概念：测序技术、组学研究以及序列比对，帮助初学者构建起这一领域的基本框架。

测序技术：基因的“密码”解锁

测序技术是生物信息学的基础，它使我们能够“阅读”生物体的遗传密码——DNA序列。自1977年Sanger测序方法的出现以来，测序技术经历了飞速的发展，如今已经进入高通量测序时代，也被称为下一代测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）。

NGS技术，如Illumina的 Solexa平台、Ion Torrent的半导体测序等，极大地提高了测序速度和降低了成本，使得大规模基因组、转录组分析成为可能。这些技术通过并行化处理大量DNA分子，能够在一天内产生数亿到数十亿个碱基的序列数据，为解析生命的奥秘提供了前所未有的工具。

组学：生命蓝图的全面解读

组学是研究生物体整体遗传信息或分子组成的一系列学科的总称，包括但不限于基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等。

基因组学 专注于研究一个物种所有基因的总和，即其基因组结构、功能和进化。转录组学 则关注特定条件或状态下细胞中所有RNA分子的集合，揭示哪些基因在何时何地被转录成RNA。蛋白质组学 致力于研究细胞或组织在某一时间点所有蛋白质的表达情况，探索蛋白质的结构、功能及相互作用。代谢组学 则是系统研究生物体内所有小分子代谢产物的组成及其变化，以理解生物体对内外环境变化的响应。

组学研究通常依赖于高通量测序技术和复杂的生物信息学分析手段，通过大数据分析揭示生物系统的复杂性和动态变化。

序列比对：探寻遗传信息的相似与差异

序列比对是生物信息学中的核心工具，用于比较两个或多个DNA、RNA或蛋白质序列之间的相似性或差异。这不仅对于理解基因与基因组的演化至关重要，也是识别基因家族、预测基因功能和发现遗传变异的关键步骤。

全局比对 （如Needleman-Wunsch算法）试图找到整个序列的最佳匹配，常用于高度相似序列的对比。局部比对 （如Smith-Waterman算法）寻找序列中最匹配的部分，适用于查找保守区域或功能域。快速比对算法 （如BLAST）通过建立索引和优化搜索策略，在大规模数据库中快速定位相似序列，广泛应用于序列数据的初步筛选和分析。

随着计算能力的提升和算法的不断优化，序列比对已经成为解析生物大数据、构建进化树、进行系统发育分析等研究的基石。

总之，测序技术、组学研究以及序列比对共同构成了生物信息学的三大支柱，它们相互支撑，推动了生物学研究向更深层次迈进。对于初学者而言，掌握这些基本概念是踏入生物信息学大门的第一步，也是探索生命科学奥秘不可或缺的基础。随着技术的进步和新方法的不断涌现，生物信息学将继续引领我们深入洞察生命的微观世界。

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